Die molekulare Diagnostik von Tumorzellen entwickelt sich immer weiter, wobei Veränderungen auf Ebene der DNA, RNA und der Zellproteine, abhängig vom jeweiligen Krebstyp, möglich sind, die die Zellen anders als gesunde Zellen zu einem ungehinderten Wachstum anregen. Auch die Methoden der molekularen Diagnostik variieren je nach Krebsart. Molekulare Vorgänge bei Entstehung und Verlauf nach der Diagnose des Krebses sind daher von wissenschaftlichem Interesse, vor allem, um die Krankheit individuell und somit optimal zu behandeln. Es gibt viele verschiedene Formen der molekularen Diagnostik, aber auch 40 verschiedene neue Wirkstoffe, die diagnostische Tests vor Therapiebeginn zur Pflicht machen. Die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) hat zu Beginn des Jahres 2019 Regeln in einem Positionspapier aufgestellt, die aufzeigen, wie sinnvoll jeweilige Tests bei bestimmten Indikationen sind. Die Methodik wird zwar nicht vorgeschrieben, das Ergebnis soll allerdings unabhängig von der Methode valide sein. Anhand des Brustkrebses kann man beispielsweise aufzeigen, welche diagnostischen Methoden im Anschluss an Histologie und Zytologie möglich und notwendig sind und auch, welche Therapieformen im jeweiligen Fall Sinn machen. Brustkrebs ist mit etwa 70.000 Fällen die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Besteht ein Verdacht, kommen verschiedene Diagnoseverfahren zum Einsatz, zu denen das Abtasten, die Mammografie, die Sonografie und die Magnetresonanztomografie gehören. Erste Aussagen über die Bösartigkeit lassen sich mit der Stanz- oder Vakuumbiopsie machen, da verdächtiges Gewebe entnommen und histologisch untersucht wird. Anhand der Methode der Immunhistochemie/Immunzytochemie, die bei Brustkrebs bestimmte Proteine, die auch Biomarker (biologische Merkmale) genannt werden, nachweist, lassen sich Aussagen über Zelltyp und Differenzierungsgrad machen. Solche Biomarker sind beispielsweise Rezeptoren auf den Krebszellen, die die Steroidhormone Östrogen (ER) und Progesteron (PR) an sich binden und für das Wachstum von Krebszellen verantwortlich sind. Ist der Brustkrebs dann hormonrezeptorpositiv, wie in 75 Prozent der Brustkrebsfälle, kann man nach Operation, Bestrahlung und Chemotherapie (nicht immer zwingend, siehe unten) mit einer Anti-Hormontherapie in Tablettenform behandeln. Es gibt aber auch noch andere Marker wie Her2/neu-Wachstumsfaktoren, die zusammen mit den ER-/PR-Rezeptoren prädikative Faktoren sind, das heißt, dass Patienten bei Vorhandensein der Marker von bestimmten Therapien profitieren. Auch das Zellkernprotein Ki-67, das für die Zellteilung aussagekräftig, aber umstritten ist, ist ein Indikator. Tumormarker als diagnostischer Indikator aber sind beim Brustkrebs in einer Blutprobe nicht nachweisbar. Es gibt auch noch andere Tests, die aber nicht in den offiziellen Leitlinien vorkommen. Für die Vorhersage, ob bestimmte Therapien wie die Chemotherapie ansprechen, werden sogenannte Genexpressionstests angewendet. Sie erfassen viele verschiedene Gene der Krebszellen auf der Ebene der RNA über Messung der Aktivität. Außerdem dienen diese der Therapieentscheidung und beurteilen das Ansprechen einer Therapie, die Prognose und einen möglichen Rückfall, wenn klassische Verfahren kein eindeutiges Ergebnis liefern, ob eine Chemotherapie sinnvoll ist oder nicht. Auch der erblich bedingte Brustkrebs lässt sich mit sogenannten Risikomarkern bestimmen.
