Seltene Erkrankungen sind oft geprägt von einer schwierigen und langwierigen Diagnose und Therapie. Um die Regelversorgung, auch in der Ambulanz, zu erleichtern, haben sich der Verband der Universitätsklinika Deutschlands e.V. (VUD) und der GKV-Spitzenverband zusammengeschlossen, um im Rahmen eines Modellvorhabens Genomsequenzierungen zu etablieren.
Eine Genomsequenzierung erkennt genetische Veränderungen und kann sie identifizieren, damit Betroffene mit Seltenen Erkrankungen personalisiert und individualisiert nach hohen Qualitätsanforderungen behandelt werden können.
20 Spitzenzentren der Universitätskliniken in Deutschland haben die notwendige Infrastruktur, um die Genomsequenzierung umzusetzen und auch eine Datenzusammenführung- und analyse zu bewirken. Die neue Dateninfrastruktur für Seltene Erkrankungen hilft bei der Verbesserung der Versorgung von Kranken und auch für notwendige Forschungszwecke in diesem Zusammenhang. Die Unikliniken verfügen auch über interdisziplinäre Teams und können Fallkonferenzen über verschiedene Fachdisziplinen hinweg einberufen.
Stichtag für die Umsetzung und Finanzierung der Genomsequenzierung in Kooperation von Universitätskliniken mit dem GKV-Spitzenverband ist der 1. Januar 2024.
Das Innovationsprojekt TRANSLATE NAMSE muss sich darüber hinaus genau wie die Genomsequenzierung bei Seltenen Krankheiten etablieren. Durch die strukturierte Vernetzung und koordinierte Zusammenarbeit werden neue Versorgungswege begleitet, die zu einer sicheren und beschleunigten Diagnosestellung mit Versorgungs- und Beratungsangeboten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen führen. Das Nationale Aktionsbündnis dient damit einer besseren Versorgung in Ambulanzen von Universitätskliniken. Durch die frühe, präzise Diagnosestellung werden Versorgungsdefizite weitgehend vermieden.
Quelle: ukw.de